Какви са хромозомните аномалии?

Може би някога сте чували за хромозомни аномалии, особено ако в близката ви среда има конкретен случай, ще знаете за какво става въпрос с по-голяма точност.

Но ако никога не сте познавали случай на човек с хромозомни аномалии или никога не сте се информирали за това, тогава ще бъде добра идея да продължите да четете.

Хромозомни аномалии

Хромозомни аномалии са тези, които са причинени от аномалия в хромозомите по време на бременността на плода. Ако зародишните клетки (яйцеклетка или сперма) съдържат грешка в информацията си, мутациите ще присъстват във всички клетки на тялото, образувани от съединението на тези гамети. Тогава мутацията е наследствена и се предава от поколение на поколение.

Има два вида хромозомни аномалии: Те могат да бъдат промени в броя на хромозомите или структурни промени в хромозомите. При първите най-известното и най-често срещано заболяване е тризомия на хромозома 21 или синдром на Даун и други по-редки такива като тризомия на хромозома 18 или синдром на Едуардс, тризомия на хромозома 13 или синдром на Патау.

А що се отнася до структурната промяна на хромозомата, ефектите могат да бъдат много различни: от сериозни и редки заболявания до липса на проблем. От най-често срещаните заболявания, които изтъкваме: Синдром на котешка мяука, синдром на Прадер-Уили или синдром на Ангелман, наред с други. След това ще видим цялата тази тема много по-подробна.

Какво е хромозома?

Хромозомите са структури, които съдържат гените на хората. Гените са индивидуалните инструкции, които казват на тялото ни как трябва да се развива и функциите, които трябва да следва. Хромозомите управляват физическите и медицинските характеристики, те са тези, които диктуват цвета на косата, вида, вида на кръвта или дали човек ще бъде повече или по-малко склонен към заболяване.

Много хромозоми имат два сегмента, известни като рамена, които са разделени, по-късото рамо се нарича "p", а по-дългото "q". Тялото се състои от отделни единици, наречени клетки, има много различни видове клетки (кожа, черен дроб, кръв ...) и всички клетки имат структура, наречена ядро, в ядрото е мястото, където се намират клетките хромозоми.

Колко хромозоми имаме?

Типичният брой хромозоми в човешката клетка е 46 и има 23 двойки с приблизително 20.000 25.000 или 23 XNUMX гена. Единият набор от XNUMX хромозоми се наследява от майчиното яйце, а другият набор от хромозоми се наследява от сперматозоидите на бащата.

От тези 23 двойки хромозоми, първите 22 двойки се наричат ​​„автозоми“, а крайната двойка са „полови хромозоми“. Половите хромозоми определят пола в човека, жените имат две х хромозоми (XX), а мъжете имат една X хромозома и една Y хромозома (XY). Майката и бащата допринасят за набора от 22 автозоми и половата хромозома.

Хромозомни аномалии

Има много видове хромозомни аномалии, но в момента те могат да бъдат организирани, както споменах по-горе, в две основни групи: числени аномалии и структурни аномалии.

Числови аномалии

При числени аномалии на човек липсва една от хромозомите на двойка, нещо, което е известен като монозомия. Когато човек има повече от две хромозоми вместо една двойка, състоянието се нарича тризомия.

Както споменах в началото на тази статия, пример за числена аномалия би бил синдром на Даун, който се характеризира с умствена изостаналост, проблеми с ученето, характерен външен вид на лицето, липса на мускулен тонус в детството, по-широк език на нормалното и т.н. . Човек със синдром на Даун има три копия на хромозома 21 вместо две, поради което това състояние е известно още като тризомия 21.

Друг пример за монозомия, при която на човек липсва хромозома, е синдромът на Търнър. При този синдром обикновено жената се ражда с една полова хромозома, Х и обикновено е по-ниска от нормалното, така че тя не може да има деца сред други трудности.

Структурни аномалии

При тези аномалии структурата на хромозомата може да бъде променена по няколко начина, например:

• Изтривания: част от хромозомата липсва или е изтрита.
• Дублирания: част от хромозомата се дублира, така че има допълнителен генетичен материал.
• Транслокации: част от хромозомата се прехвърля в друга хромозома, има два основни типа транслокация: реципрочна и Робертсонова транслокация. При реципрочна транслокация се разменят сегментите на две различни хромозоми. И при Робертсоновата транслокация, пълна хромозома се присъединява към друга при отделянето на раменете на хромозомата (центрометър).
• инвестиции: част от хромозомата се отделя или прикачва, нещо, което ще доведе до обръщане на генетичния материал.
• Пръстени: част от хромозомата се откъсва и образува кръг или пръстен, това може да се случи със загуба или без загуба на генетичен материал.

Защо се появяват хромозомни аномалии

Повечето хромозомни аномалии възникват, защото възниква проблем с яйцеклетката или спермата по време на оплождането или след оплождането на яйцеклетката. Когато проблемът възникне в яйцеклетката или сперматозоидите, аномалията ще присъства във всяка клетка на тялото. Но някои аномалии обаче се появяват след зачеването, така че някои клетки може да са ненормални, а други не.

Хромозомните аномалии могат да бъдат наследени от родителите или да са нови за индивида. Ето защо, когато се роди дете с аномалия, хромозомните изследвания обикновено се извършват първо на родителите.

Хромозомните аномалии обикновено се появяват, когато има грешка в клетъчното делене. Има два вида клетъчно делене, митоза (две клетки са дубликати на оригиналната клетка) и мейоза (клетки с половината от броя на хромозомите, 23 вместо 46). Може да има и други фактори, които увеличават риска от хромозомни аномалии, като например възрастта на майката.