Най-големият ни страх, когато сме бременни винаги е, че детето ни ще страда от заболяване, което не му позволява да води нормален живот. Един като него синдром на котешко мяукане, Това е рядко вродено заболяване с общи характеристики като интелектуална изостаналост и вик, от който носи името си, който наподобява мяукане на котка.
Този синдром засяга приблизително едно на всеки 20.000 50.000-XNUMX XNUMX раждания и преобладава при момичетата. Това е много рядък синдром но вярваме, че може да бъде интересно поне да знаем какви са причините и симптомите. Присъедини се към нас!
Причините
Синдромът на мяукане, известен още като 5p минус синдром, е описан за първи път през 1963 г. от Jérôme Lejeune. И се причинява от a хромозомна аномалия причинени от частична или пълна делеция на късото рамо на хромозома 5.2.
че загуба на генетичен материал на хромозома 5 предполага делеция на теломеразната обратна транскриптаза (TERT), ген, участващ в контрола на клетъчния растеж. Защо се случва? Не е известно, въпреки че в повечето случаи изглежда се дължи на спонтанна загуба по време на развитието на яйцеклетка или сперма.
Както вече споменахме, това е a много рядко заболяване с приблизително разпространение от приблизително 1/20.000 50.000-10 5 раждания, малко по-високо при момичетата. Само XNUMX от тези случаи възникват, защото един от родителите е носител на реорганизация на хромозома XNUMX, наречена транслокация, останалите, както вече казахме, са спонтанни.
симптоми
Общата характеристика на тези, които страдат от този синдром на котешко мяукане, е плачещи бебета много прилича на мяукане на котка. Това е особеността, която позволява да се диагностицира това заболяване и да се разграничи от други синдроми.
В допълнение, хората с този синдром имат интелектуално увреждане, въпреки че по-малко от 1% от случаите на тежко интелектуално увреждане се дължат на този синдром. Но не е единственият повтаряща се функция във всички случаи на синдром на котешко мяукане. Честите симптоми са:
- висок вик, подобно на мяукането на котка и чиято причина трябва да се търси в стеснението на ларинкса, свързано със синдрома.
- Интелектуална недостатъчност.
- тегло под нормалното при раждане.
- Микроцефалия. Децата имат малка глава.
- Бавен растеж и развитие. Те остават много изостанали, особено по отношение на техните статични и психомоторни умения.
Освен това има други характеристики, които се повтарят в повечето случаи и които са:
- очен хипертелоризъм. Увеличаване на разстоянието, разделящо вътрешните стени на дясната и лявата орбита.
- Наклонени надолу палпебрални фисури и епикантални гънки.
- Малка челюст и обърнати надолу ъгли на устните
- Ниско поставени уши и папулозни образувания по ушната мида.
- При раждането обикновено се проявява асфиксия, цианотични пристъпи, неадекватно сукане и хипотония.
- Сърдечни, неврологични и бъбречни малформации
- Синдактилия. Вродено или случайно сливане на два или повече пръста заедно.
- Крипторхизъм или скрити тестиси.
- сколиоза или гръбначно изкривяване.
Лечението
Няма специфично лечение за този синдром, но има начини да се подобри животът на тези, които страдат от него. The програми за ранна интервенция, са ключови за подобряване на двигателните им умения, езикови и комуникационни умения, както и за коригиране на физически проблеми, които биха могли да затруднят нормалното им хранене.
Като цяло децата със синдром на котешко мяукане са любящи, привързани и Те се радват на социално общуване. Тяхната най-голяма трудност е неспособността им да говорят, въпреки че в много случаи те могат да придобият вербални умения за общуване, като ранното стимулиране е ключът в тези случаи.
Когато достигнат зряла възраст, начинът им на живот ще варира в зависимост от двигателните, когнитивните и автономните способности, които са придобили и поели. Въпреки че неговата продължителност на живота което не достига около 50 години.
Знаете ли за синдрома на котешко мяукане или чухте за него за първи път днес? При такава малка честота е трудно да се намерят близки случаи, които да ни доближат до този синдром, но той съществува!