28 февруари е денят, посветен на придаване на видимост на редките заболявания. 7% от населението на света е диагностицирано с редки заболявания (5 на всеки 10.000 3.000.000 жители). В Испания има XNUMX XNUMX XNUMX души, които ежедневно търпят последиците от нея и без съмнение личното и социално въздействие от получаването на малко известна диагноза увеличава стреса за тези, които страдат от нея.
Редките заболявания могат да засегнат всеки по всяко време от живота му. Тъй като това е разнородна група от разстройства и разстройства, формата и времето на появата могат да бъдат променливи. Повече от половината от тези заболявания имат поредица от общи характеристики:
- Начало в бебешка фаза.
- Хронична болка.
- Сензорен, двигателен или интелектуален дефицит, който значително намалява автономността на страдащите от него.
- Непосредствен риск за живота (висока честота на смъртност сред много от тези заболявания).
Важността на осъзнаването на тяхното влияние ни позволява да им отдадем значението, което заслужават, за да можем да научим повече за тях, за да можем да подобрим качеството на живот на страдащите от тях. Без съмнение има важна привързаност в основните жизненоважни аспекти.
Между 5.000 и 7.000 различни заболявания съставляват групата на тези заболявания с ниска честота. По такъв начин, че симптомите, които се проявяват при всеки човек, варират неимоверно в зависимост от заболяването, което те представят, и в рамките на едно и също заболяване, това представлява важни разлики между хората, които страдат от него. Всичко това, без съмнение, много трудно го вижда в обществото, поради което откриваме голям брой хора, които нямат информация, подкрепа и социално признание, които им позволяват да управляват тази трудна ситуация с по-голям позитив.
Кои са най-често срещаните редки заболявания?
Големият брой заболявания с ниска честота в популацията усложнява тяхната видимост, но има редица патологии в рамките на разглежданите редки заболявания, които можем да наблюдаваме по-често:
- Синдром на Brugada. Болест от генетичен произход, която засяга предимно мъжете от третото десетилетие на живота им. Характеризира се с появата на аритмии, които могат да причинят синкоп или дори внезапна смърт. Диагнозата му се поставя чрез кардиолектрограма.
- Синдром на Гюнтер. Известен също като еритропоетична порфирия, това е генетично заболяване, което причинява тежка фоточувствителност. Симптомите се появяват от момента на раждането и се характеризират, наред с други неща, с изострена анемия.
- Синдром на Guilliám-Barré. Това е автоимунно разстройство, което може да се появи по всяко време от живота (като е по-често на възраст между 30 и 50 години), като засяга еднакво мъжете и жените. Това заболяване уврежда част от нервите, която не ги разпознава като свои и ги атакува по погрешка. Влошаването е бързо и прогресивно, без да има пряко лечение на заболяването.
- Синдром на Арнолд Киари. Това е вродена малформация на централната нервна система, разположена в повечето случаи в основата на мозъка. Има голям натиск върху структури като малкия мозък и гръбначния мозък, което пречи на правилното им функциониране. Симптомите са много различни, но сред тези, които повечето алармиращи членове на семейството са силни главоболия, шия и гърди, слабост и изтръпване на краката и ръцете и безсъние.
Това са само някои от болестите, които съставляват високата група редки болести, като предоставянето на видимост на тези пациенти е от съществено значение за подобряване на социалните аспекти, които се влошават при хората, страдащи от това. Трудно е просто да назовем четири от седемте хиляди болести, ограничавайки се до това по пространство и цел.
Какво е въздействието върху страдащите от рядко заболяване и техните семейства?
- Несигурност, когато не знаят какво се случва с тях. Когато симптомите на тези заболявания започнат да се проявяват, често има много въпроси. Диагнозата е сложна и тестовете за изключване или потвърждаване на една или друга болест са препълнени. Всичко това кара човека да живее във високо ниво на стрес по време на този сложен процес, пораждайки напрежение и дискомфорт на лично и семейно ниво. Нуждата от подкрепа в тези трудни времена е повече от необходима и да има институции като FEDER (Испанска федерация по редки болести) ви позволява да разберете и да разберете какво може да се случва.
- Започване на лечението късно. Трудността при установяване на конкретна диагноза означава, че 30% от тези пациенти отлагат началото на ефективна терапевтична интервенция. Това забавяне на лечението причинява влошаване на симптомите, което води до влошаване на качеството на живот, което води до това.
- Няма лечение. При 42% от хората, които страдат от редки заболявания, няма лечение за справяне с патологията, която страдат. Липсата на изследвания за нови терапевтични форми прави това голямата стена, с която се сблъскват семействата.
- Високи разходи за лекарства и други здравни услуги. Въпреки факта, че Испания има система за финансиране на здравеопазването в челните редици на Европа, не всички лекарства, от които се нуждаят пациентите с тези редки заболявания, са покрити. В същото време, психосоциалното влошаване, което води до пациента, в много случаи изисква психологическа подкрепа, която им позволява да се справят с болестта и нейните последици по по-адекватен начин. Психологичната терапия има висока цена, която не всички семейства могат да си позволят. ЕФРР има Служба за психологически грижи който се стреми да отговори на това важно търсене за пациенти и семейства.
В какви аспекти трябва да продължим да напредваме, за да отделим необходимото място на тези патологии?
- Увеличете медицинските и научните знания за ефективното лечение на тях.
- Подобрете достъпа на пациентите и техните семейства до качествени ресурси за грижи и внимание. Тази цел ще бъде благоприятна от ранните диагнози, извършвани в детски стадии (повечето от тези заболявания са от генетичен произход). Чрез увеличаване на броя на болестите, включени в теста на петата, бихме могли да постигнем тази приоритетна цел, нещо, което се прави постепенно през последните години.
- Направете здравни центрове за препоръки, разпределени в различните автономни общности. Тъй като ниската честота на тези заболявания и голямото им разпространение в цялата национална територия правят съществуването на комплекс от специализирани услуги, трябва да има референтен център на регионално ниво.
- Дайте приоритет на разследването на тези заболявания.
Днес е денят, в който 3.000.000 XNUMX XNUMX засегнати искат обществото да признае, че съществуват. Има много постижения, постигнати от тази група, но ние все още трябва да извървим дълъг път заедно с тях. Имайте предвид, че това не е нещо далеч от нас, но че те са много близки и може да сме и ние, които също ни влияят по всяко време от живота ни. Повече изследвания ще помогнат да не бъдат забравени от обществото, всички ние трябва да се борим за това.