Можем да го дефинираме по няколко начина, но всички те ни карат да говорим за него костно разстройство или нарушение. Ахондроплазията предотвратява растежа на костите, както я познаваме. Следователно, когато говорим за това, ние също трябва да се позоваваме на нанизъм, тъй като това е форма на него, промяна на хромозомния тип.
И така, време е да научим малко повече за всичко това. От това какво всъщност представлява, защо обикновено се произвежда и всичко, което винаги сте искали да знаете за това, което е известно като ахондроплазия. Въпреки че може би поради това име не винаги е лесно да се открие какво е то. Днес ще отговорим на всички ваши въпроси или съмнения.
Какво е ахондроплазия
Току-що го дефинирахме, но ще кажем, че това е нарушение на растежа на костите. Така че няма правилен растеж на хрущялната част. Това се случва особено в крайниците, както на ръцете, така и на краката. Поради тази промяна, това е това, което познаваме като нанизъм. Мутацията на ген, който е рецептор на растежа, ни кара да говорим за ахондроплазия. Хората, които страдат от него, имат торс с добра мярка, но крайниците им ще бъдат по-къси от обикновено, въпреки че главата е по-голяма. Трябва да се каже, че това е нещо, което може да се случи при едно на всеки 20.000 XNUMX раждания, дори ако в семейството няма история от този тип.
Какви са причините
Както току-що споменахме, може да е нещо спонтанно. Това е в 80% от случаите това се случва без какъвто и да е вид наследство в семейството. В този случай това е точкова мутация. Това може да бъде нещо, което се среща както в спермата, така и в яйцеклетката, без да се налага да говорим за генетика. Следователно причините като такива не са известни. Вярно е, че когато вече говорим за случай в семейството, тогава шансовете за зараждане на бебе с този проблем се увеличават, както е обичайно при много други заболявания или здравословни проблеми.
Какви усложнения може да има ахондроплазията?
Вярно е, че проучванията предоставят някои конкретни данни за усложненията, които могат да имат бебета, страдащи от ахондроплазия. От една страна да, по-често те имат епизоди на апнея. Това, както знаете, е респираторно нарушение на съня, при което се генерира обструкция и следователно дишането се прекъсва. В този случай може да се наложи операция за разрешаването му. Но лекарят ще има последната дума дали да се премахнат сливиците, за да не си остане проблемът.
също ушните инфекции са доста чести. Въпреки че това е нещо, което всеки може да изпита, когато ахондроплазията е в живота ви, тя ще бъде още по-често срещана. Не можем да забравим и проблемите с гърба, които могат да възникнат от много ранна възраст. Физиотерапията играе важна роля тук. Тъй като може да облекчи и подобри много. Твърди се, че натрупването на течност в мозъка може да бъде друго пряко усложнение. Това, което е известно като хидроцефалия, може да се появи при бебета с ахондроплазия, така че ще е необходим дренаж или елиминиране на споменатата течност през тръба. Въпреки че много хора могат да страдат от него, затлъстяването също може да бъде сред усложненията. Повече от всичко, защото когато не се контролира, може да доведе до сериозни здравословни проблеми, но при всеки един от хората. Затова винаги трябва да се съобразяваме с него и да спазваме медицинските показания.
Каква е разликата между ахондроплазия и нанизъм?
Въпреки че това е много чут въпрос, не можем да говорим за разлики в този случай. Защото, когато говорим за нанизъм, ще трябва да споменем ахондроплазия, тъй като това е вид на предишния. Следователно те са свързани и символизират едно и също нещо, което е генетичният проблем, който коментирахме. Така че може би по този начин всичките ви съмнения ще бъдат разрешени. Не е така?