Ден на редки болести: когато страданието не се чува

редки болести (копие)

Фактът на идването на света с рядко заболяване се съчетава в много случаи от социалното, медицинското и институционалното изоставяне. Да се ​​роди с пеперуда кожа, Синдром на Morquio или Moebius, на първо място означава нуждаещи се от здравни и фармакологични грижи, които не винаги покриват всички нужди на детето или възрастния.

Друг фактор, който трябва да се вземе предвид, е емоционалното въздействие, което оказва върху родителите, като например да се наложи да се изправиш пред реалността на дете, което трябва да се бори за живота по по-интензивен, по-болезнен начин, където всяко усилие трябва да бъде многократно и където семейството , за една нощ трябва да бъде специалист по болест, за която, за съжаление, и въпреки знанието каква може да бъде еволюцията й, няма лечение. В Mothers Today искаме да ви поканим да обсъдите с нас този проблем: необходимостта да се даде повече глас на хората, на децата с редки заболявания.

Редки болести: да си трън в океан от вода

Ние смятаме за рядко заболяване, когато детето се появи на бял свят със заболяване, разстройство или заболяване, което страда само 1 на 2.000 души. Те са, така да се каже, малки тръни в спокойни водни океани. Те се превръщат в много специфични реалности, които задължават родителите и техните лекари да търсят справки, информация и подкрепа, за да могат да осигурят най-добрите грижи за това дете, което преди всичко заслужава да има добро качество на живот.

zika (копие)

За да станете малко по-наясно с редките заболявания, е необходимо да вземете предвид тази информация.

  • Въпреки че на пръв поглед изглежда много уникално да чуем за заболявания като ондинов синдром, трябва да имаме предвид това Само в Европа над 30 милиона души страдат от някакъв вид рядко заболяване.
  • Според Световната здравна организация (СЗО) около 500 милиона души по света страдат от някакъв вид рядко заболяване и много други могат да го страдат, без да знаят.
  • Болестта, болката, изолацията, страхът и несигурността изглеждат не само на детето. Семействата също са продължение на тези пациенти, с което, въздействието е много по-голямо.
  • Редките заболявания обикновено не представляват един вид симптоматика, най-често срещаното е, че обхваща множество заболявания, промени и проблеми, така че необходими са мултидисциплинарни грижиr: лекари, физиотерапевти, педагози, психолози, логопеди, кардиолози ...

Редки заболявания при деца

деца с редки заболявания (копие)

Ако от нашето пространство искаме да повлияем на проблемите на редките заболявания при децата, това е поради тяхната по-голяма уязвимост и защото В много случаи, ако не получат адекватни грижи, лекарства и социална подкрепа от институциите, част от тези деца не достигат зряла възраст.

  • Повечето от редките заболявания са болестни и дегенеративни. Животът на децата се влошава, с болка, изолация и силно емоционално страдание за семействата, тъй като виждат как децата им не могат да имат качеството на живот на другите деца на тяхната възраст.
  • В много случаи тези деца, страдащи от редки заболявания, в крайна сметка страдат от сериозни увреждания където те напълно губят своята автономия.
  • Няма ефективни лечения за тези заболявания. През повечето време съществуващите лекарства само забавят процеса, но никога не го излекуват.
  • Има между 6000 и 8000 редки болести.
  • Има случаи на деца, които дори не могат да получат диагноза, тъй като причините за техния проблем са напълно неизвестни.
  • 75% от редките заболявания засягат децата.
  • 30% от децата с редки заболявания умират преди 5-годишна възраст.
  • 80% от редките заболявания са с генетичен произход
  • Останалите редки заболявания са резултат от инфекции и алергии, които се появяват в повечето случаи, през първите 5 години от живота.

Най-честите редки заболявания при деца

  • Анемия на Фанкони: Обикновено се диагностицира между 3 и 7 години и се характеризира с много сериозна анемия, която кара детето да има сериозни зрели проблеми: нисък ръст, ниско тегло при раждане, малформации, малка глава и очи, загуба на слуха ...
  • Амиотрофична латерална склероза: това е дегенеративно нервно-мускулно заболяване, което води до големи страдания и, за съжаление, прогресивен спад с почти неизбежна смърт. Настъпва парализа и двигателните неврони губят функцията си и стават некротични.
  • Болест на Хънтингтън: друго заболяване с ясен генетичен компонент, за което няма лечение, въпреки годините, в които се появява. Той генерира проблеми с мобилността, когнитивни и психиатрични ограничения и двигателни проблеми.
  • Язвен колит и болест на Crohn: На пръв поглед може да не изглеждат „сериозни“, но това е едно от най-сериозните, болезнени и често срещани автоимунни състояния сред децата, диагностицирани с редки заболявания.
  • Атаксия телангиектазия: Това е много поразителна болест, защото децата в крайна сметка изглеждат на малко над 8 или 9 години, истински възрастни хора. Това е генетично неврокутанно заболяване, при което се появяват проблеми по кожата и в централната нервна система.
  • Ниман-Пик: друга болест, колкото тъжна, толкова и болезнена. Той причинява натрупване на мастни натрупвания в мозъка, черния дроб или далака. Детето не се развива както трябва, има припадъци и не може да говори.
  • Булозна епидермолиза: обикновено го познаваме като «кожа на пеперуда». Това е наследствено заболяване, при което най-малкото триене с кожата поражда рани и мехури. Кожата се разкъсва, появяват се белези и дори простото хранене поражда силна болка.

Редки болести: големите, забравени от фармацевтичната индустрия

редки болести 2 (копие)

Както „Испанската федерация за редки болести“ ни обяснява за специфичните симптоми на всяко дете, родителите трябва да се изправят пред среда, която не знае за това заболяване, където специалистите нямат цялата информация и къдетод. те са принудени да живеят безкрайно пътешествие на болници, лекари и тестове, което не винаги е толкова задоволително, колкото се очаква.

Сега ... на какво се дължи всичко това? Защо няма налични ефективни лекарства, които поне да "забавят напредъка", както е постигнато например с вируса на СПИН?

  • Няма финансиране. Редките заболявания не винаги са изгодни за Big Pharma. 
  • Няма правно покритие за насърчаване на генетичните изследвания.
  • По принцип не се инвестират изследвания за редки заболявания

Какво мога да направя, ако имам дете или член на семейството с рядко заболяване?

Най-важното нещо, когато получим новината, че детето ни страда от рядко заболяване, е да се ментализираме с цел: да му предложите добро качество на живот, да се борите за него, направи неговата реалност видима, за да генерира, че рано или късно се разработва лекарство, което може да помогне на нашия син или други същества утре.

Опитайте се да „живеете в настоящето“ с детето си, като го правите щастлив, интегрирате го в света, в обществото, с други деца и го карате да участва в живота възможно най-много. Усмивката днес е заслужена положителна емоция и това е нещо, което трябва да култивираме всеки ден.

Нещо съществено е имат подкрепата на институции и организации с които ще намерите информация и съвети. Следователно, не се колебайте да вземете предвид тези адреси на организмите по отношение на редките заболявания.

  • Орфанет е многоезичен справочен портал за редки болести и лекарства за 6.000 болести. Той предлага голямо разнообразие от услуги: orpha.net
  • PubMed дава достъп до биологични научни списания и връзки към много сайтове с безплатни статии: ncbi.nlm.nih.gov
  • НОРД, Организация с нестопанска цел за редки болести, посветена на подпомагането на хора, засегнати от редки заболявания: rarediseases.org
  • InfoSearch за болест е онлайн инструмент за търсене и база данни за генетични заболявания: geneticalliance.org
  • Справка за дома на генетиката предоставя информация за повече от 650 генетични заболявания: ghr.nlm.nih.gov

Оставете вашия коментар

Вашият имейл адрес няма да бъде публикуван. Задължителните полета са отбелязани с *

*

*

  1. Отговорен за данните: Мигел Анхел Гатон
  2. Предназначение на данните: Контрол на СПАМ, управление на коментари.
  3. Легитимация: Вашето съгласие
  4. Съобщаване на данните: Данните няма да бъдат съобщени на трети страни, освен по законово задължение.
  5. Съхранение на данни: База данни, хоствана от Occentus Networks (ЕС)
  6. Права: По всяко време можете да ограничите, възстановите и изтриете информацията си.

      Макарена каза той

    Какво страхотно отражение Валерия: Също така мисля, че засегнатите хора са забравени от обществото и че семействата са принудени да преразпределят приоритетите, да учат и да фокусират усилията си върху малки щастливи моменти, които, както казвате, са мини емоционални победи. и вече е известно, че емоциите обуславят преживяванията.

    Сигурно е толкова трудно, ъъъ.