Ако четете тази статия за синдрома на Патау, може да е от просто научно любопитство или защото близък човек ви е казал за това, за да ви даде лоши новини. И да, този синдром, въпреки че е много рядък, и в случай на рядко генетично заболяване, може да ни повлияе. За съжаление продължителността на живота на бебе с това заболяване не надвишава една година.
Синдром на Патау е описан за първи път през XNUMX век, през 1656 г., от д-р Томас Бартолин. Но едва четиристотин години по-късно, през 1960 г., д-р Клаус Патау открива причините.
Какво е и защо се появява синдром на Patau?
Това е генетично заболяване, причинено от наличието на допълнителна хромозома 13. Синдромът на Патау е известен още като тризомия 13, тризомия D или синдром на Бартолин-Патау. Това е най-рядката тризомия при човешкия вид, и ако са родени, те са предимно момичета.
Сега могат да бъдат открити преди раждането аномалиите, които фетусите, засегнати от този синдром, представят. Въпреки че физическите аномалии се наблюдават чрез ултразвук, диагнозата трябва да бъде потвърдена чрез амниоцентеза или хорионни ворсинки.
Синдром на Патау причинява малформации на нервната система, сърдечни дефекти и цепнатини в устната или покрива на устата на бебето. Майките, които забременяват от 35-годишна възраст, имат по-голяма вероятност да раждат деца с това заболяване.
Диагностика и лечение
Както сме коментирали в наши дни е възможно да се провеждат тестове, които подробно идентифицират засегнатите хромозоми при плодовете, преди раждането. След откриването на тризомия обаче е необходимо да се извършат други допълнителни тестове за потвърждаване на диагнозата, като амниоцентеза и ултрасонография.
около само 2,5% от плодовете с тризомия 13 се раждат живи, спонтанен аборт се случва през първите 3 месеца на бременността. Приблизително след раждането на бебето, 28% умират през първата седмица от живота; 44% през първия месец и 86% през първата година. По-малко от 5% от случаите оцеляват повече от 3 години, но има единични случаи, които достигат до юношеството и по изключение до зряла възраст. Момичето, за което е известно, че е оцеляло най-дълго след тази болест, е починало на 21-годишна възраст.
Няма лечение, в момента за този синдром като такъв той не съществува. Това, което се прави, е да се лекуват възникналите усложнения, които зависят от тежестта на заболяването. Хирургията е ефективна, в зависимост от кои случаи, за възстановяване на сърдечни дефекти или цепнатини в устните или небцето. Дихателните проблеми се облекчават с асистирана вентилация в интензивно отделение за новородени. Тези бебета не могат да сучат, затова се хранят през назогастрална сонда. По-късно, за тези, които пристигат една година, те трябва да бъдат поддържани с физиотерапия, трудова терапия и логопедия.
Подкрепа за членове на семейството
Този синдром започна да бъде по-известен в резултат на Пуерториканският певец Wisin потвърди в профила си в Instagram, че малката Виктория, новородената му дъщеря, страда от това. Както за всяка двойка, това беше много труден момент и той, и съпругата му Йомайра Ортис получиха психологическа помощ. Бебето почина само месец след раждането.
това помощта е от съществено значение след като чуят новината, тъй като необратимостта на ситуацията води до нарушаване на афективните връзки на роднините. Необходимо е да се извърши интервенция на семействата, базирана на психологическо насочване.
Препоръчително е семейството да разполага с максимална информация от специалистите, които се грижат за бебето. Както и последиците от това за детето, в случай че то продължи и основните грижи и помощни средства, които ще са му необходими през целия живот. Родителите ще трябва да се обучават, за да осигурят на детето си най-високо качество и достойнство на живот.
Ако искате да прочетете повече за процесите на скърбене при загуба на дете, препоръчваме тази статия.