Анофталмия: причини, диагностика и цялостно лечение

La анофталмия Това е вродена аномалия, при която бебето се ражда без едната или двете очни ябълки. Може да се представи във формата едностранен (липсва око) или двустранен (липса на двете очи). Поради своята рядкост това разстройство е слабо проучено и много от причините за него все още не са известни. каузи точно.

Какво е анофталмия?

La анофталмия Това е една от най-тежките вродени очни малформации. Това състояние може да се открие както по време на бременността, така и след раждането. В напреднали случаи лекарите могат да открият минимални следи от очна тъкан, известна като клинична анофталмия. В световен мащаб, падане Тя е ниска, като е едно от най-рядко срещаните състояния сред очните малформации.

Причини за анофталмия

Причините за анофталмията са комплексни и многофакторни.. Сред известните фактори подчертаваме:

• Промени в гени или хромозоми: Мутации в гени като SOX2, OTX2 y STRA6 може да е отговорен за развитието на тежка анофталмия или микрофталмия. Тези мутации обикновено се появяват през първите седмици от бременността.
• Фактори на околната среда: Излагане на майката на токсични вещества, опасни лекарства като изотретиноин или талидомид, радиация, пестициди или инфекции по време на бременност.
• Инфекции на майката: Болести като рубеола или цитомегаловирус по време на бременност може да увеличи риска от анофталмия.
• Дефицит на витамин А: Този дефицит е свързан с малформации очни, включително анофталмия и микрофталмия.

В много случаи се смята, че комбинация от фактори генетичен и околната среда участва в появата на това състояние.

диагноза

Може да се постави диагноза анофталмия преди раждането или след раждането на бебето.

Пренатална диагноза

По време на бременност лекарите използват тестове като:

• 2D или 3D акушерски ултразвук: Позволява ви да наблюдавате аномалии при формирането на очните орбити.
• ЯМР на плода: По-прецизна техника за получаване на подробни изображения на очната кухина и потвърждаване на липсата на очни ябълки.
• Генетични тестове: Ако има фамилна анамнеза, генетичният анализ може да открие мутации, свързани с анофталмия.

Постнатална диагностика

След раждането диагнозата включва a физически изпит подробни образни изследвания като MRI и, в някои случаи, молекулярни тестове за идентифициране на възможни генетични причини.

Свързани последствия и усложнения

Анофталмията има различни последици, както физически, така и емоционални. Сред основните:

• Деформации на лицето: Липсата на очни ябълки може да промени развитието на структури лицеви около орбитите.
• Функционални проблеми: Въпреки че няма шанс за възстановяване на зрението, важно е да се предотврати усложнения допълнителни симптоми като инфекции или големи деформации.
• Психологическо въздействие: Състоянието може да засегне както детето, така и семейството поради външния вид и постоянната нужда от лечение.

налични лечения

Няма лечение за възстановяване на зрението, но има различни стратегии за справяне с анофталмията и подобряване на качеството на живот:

• Оформители: Тези малки пластмасови структури се използват при бебета, за да помогнат за правилното развитие на очните кухини и да намалят до минимум деформациите на лицето.
• Очни протези: След като очната кухина достигне подходящ размер, могат да се поставят протези, които служат за естетична цел. Децата обикновено получават първата си протеза между 12 и 24 месеца и те трябва да се коригират, докато растат.
• Реконструктивна хирургия: В някои случаи бебетата се нуждаят от операция за разширяване на кухините или подобряване на формата на клепачите.
• Ранна интервенция: Услуги като трудова терапия или сензорна стимулация могат да бъдат от съществено значение за цялостното развитие на детето.

предотвратяване

Въпреки множеството причини, има стъпки, които майките могат да предприемат, за да намалят риска от анофталмия:

• Избягвайте употребата на опасни лекарства като изотретиноин и талидомид по време на бременност.
• Ваксинирайте се срещу заболявания като рубеола преди да забременеете.
• Избягвайте излагането на токсични вещества, радиация или пестициди, докато сте бременна.
• Извършвайте периодични пренатални прегледи, за да откриете такива аномалия рано.

Изследванията върху анофталмията непрекъснато се развиват, но все още има какво да се открие по отношение на нейната превенция и управление. Навременната диагноза и подходящото лечение могат да направят голяма промяна в живота на пациентите и техните семейства.