На На 8 септември беше отбелязан Световният ден на муковисцидозата, информационен ден за това генетично заболяване, за да се денонсират неравенствата в лечението. Смята се, че в Испания муковисцидозата се среща при 1 на 5.000 раждания, но се счита, че един на 35 души е здрав носител на болестта.
Това е хронично заболяване от генетичен произход засяга различни органиs, особено белите дробове, черния дроб и панкреаса. Тук ви даваме повече подробности за това заболяване.
Какво представлява, какви са симптомите и как се диагностицира?
Както сме коментирали Муковисцидозата е хронично и наследствено заболяване с автозомно-рецесивен характер.. Това означава, че ако човек ако наследите дефектния ген и от двамата родители, ще получите болестта. Но ако наследите нормален ген и дефектен ген, ще бъдете носител на него, без да страдате от него, но с възможност да го предадете на вашето потомство.
Тъй като засяга от раждането и има ограничена продължителност на живота, разпространението му е по-високо при по-младите хора. Доклад на Фондация за муковисцидоза, направен през 2014 г., изчислява средната продължителност на живота на пациентите около 39 години. Почти винаги е необходима трансплантация на бял дроб или черен дроб, рано или късно.
Лос характерни симптоми От това заболяване са соленият вкус на кожата, честите респираторни проблеми, храносмилателните проблеми и липсата на тегло. Най-важното при муковисцидозата (CF) е ранна диагностика защото удължава продължителността на живота на пациента и подобрява качеството и ежедневието им. В Испания откриването на тази патология се извършва чрез тест на петата. Ако искате да знаете от какво се състои този тест, вижте тази статия.
Лечение на МВ
Ако преди казахме това Няма лечение, има лекарства и упражнения, които облекчават симптомите и подобряване на качеството на живот на пациентите, предимно деца. Лечението се основава на три основни стълба:
- Правилното хранене Необходимо е да се приемат ензимни добавки на панкреаса за правилното усвояване на мазнините и мастноразтворимите витамини.
- наркотици които се борят срещу респираторна инфекция и възпаление.
- Редовно практикуване на физикална терапия. Препоръчва се да се практикуват спортове, освен ежедневна физиотерапия, за да се елиминира натрупването на слуз и да се поддържа адекватна белодробна функция.
Испанската федерация на CF заедно с други асоциации за редки болести твърди необходимостта от достъп до най-новите лечения за болестта за всички хора, които се нуждаят от тях, като напр. Оркамби и Симкеви. И двете лекарства са одобрени от Европейската агенция по лекарствата (EMA) и от Испанската агенция за лекарства и здравни продукти (AEMPS), но все още не могат да достигнат до хора с муковисцидоза, тъй като Министерството на здравеопазването и лабораторията на Vertex Pharmaceuticals не са постигнали споразумение относно цената му. Федерацията е прехвърлила това положение на омбудсмана и на Сената.
Междуведомствената комисия по цените на лекарствата се съгласи с предложение за финансиране, което лабораторията на Vertex не приема и ще представи твърдения на следващото заседание на 30 септември. Така че ще чуем отново от тях, както на 21 от този месец бяха свикани нови мобилизации в Мадрид.
Муковисцидоза в училище
Така че много учители и ученици да имат пълна информация за това заболяване, което изобщо не е заразно, е публикуван училищен справочник. Е можете да изтеглите директно от страницата на федерацията, и неговата цел е преподавателският персонал да може да помогне на училищните постижения и социалната и образователна интеграция на тези момчета и момичета.
Едно от притесненията на родителите, когато децата ходят на училище, е кой ще им даде лекарствата им, дали ще ги пуснат до тоалетната при поискване, дали ще ги уведомят, че има съученик с настинка или ако пият достатъчно. Всички тези подробности не са незначителни за дете с муковисцидоза.
Тази публикация се финансира благодарение на проект на Фондация ONCE.