Фетален алкохолен синдром (FAS)

Рисковете за плода от фетален алкохолен синдром (FAS) и свързаните с него нарушения са много и често сериозни.

Няма лечение, единственият начин за предотвратяване на широкия спектър от свързани заболявания е въздържането от консумация на алкохол по време на бременност и преди зачеването.

Фетален алкохолен синдром (FAS) и свързаните спектърни разстройства (FASD) представляват най-тежкото трайно увреждане, което възниква при плода. Те са причинени от излагане на алкохол в утробата, с последствия и рискове за бременността, развитието на плода и здравето на детето дори след известно време.

Но нека да видим подробно какво представлява фетален алкохолен синдром, кога се появява и какво може да се направи по отношение на превенцията.

Какво е фетален алкохолен синдром или FAS?

„Какво може да се случи, ако пия чаша вино от време на време?“ „Моят лекар ми каза, че чаша с храна, дори и да съм бременна, не боли ".
Ето два примера за широко разпространени твърдения относно употреба на алкохол по време на бременност, предмет, по който не винаги има осъзнаване, особено що се отнася до последващите рискове, включително фетален алкохолен синдром. 

Какво е FAS? Тя е основната и най-сериозната форма на трайно увреждане което се случва в плода, като също надвишава честотата на вродени дефекти на невралната тръба (спина бифида, аненцефалия), синдром на Едуардс и синдром на Даун. За първи път се обсъжда във Франция в края на 1960-те години на миналия век, когато възможните ефекти от консумацията на алкохол по време на бременност те започнаха да се свързват с фетални лицеви малформации и поведенчески разстройства. През следващите години все повече изследвания потвърждават способността на алкохола да пречат на развитието на плода.и причиняват вродени дефекти, както и много проблеми, които засягат когнитивното и поведенческото развитие; затова е по-правилно да се говори за спектъра на феталните алкохолни разстройства или ЧАЙЕН ЧАЙ.

Известният ацеталдехид...

Но какво се случва, когато плодът е изложен на алкохол и по-специално на странични продукти от метаболизма на алкохола, като ацеталдехид? Тъй като плодът не е в състояние да метаболизира тези вещества, които преминават през плацентата, страдат от неговите последици, независимо дали в малки или големи количества. Всъщност трябва да се отбележи, че не е възможно да се посочи минимално разрешено количество или да се твърди, че само обичайната консумация или злоупотреба може пречат на благосъстоянието на плода, тъй като проблемът е много по-сложен и се влияе силно от начина на живот. на бъдещата майка, от генетични и метаболитни аспекти, както и ситуации на възможна зависимост от други вещества.

Всъщност, ако основната причина за APS е пренатална експозиция на алкохол, множество причини са отговорни за тежестта на синдрома и свързания с него спектър.

Кога възниква FAS?

Лос Рискове от FAS и FASD Те засягат приблизително 1% от световното население. 10% от бременните жени употребяват алкохол, но този процент е много по-висок в Европа, където 65% от жените в детеродна възраст употребяват алкохол - с пикове в юношеството и в диапазона 29-43 години - и 26% от бременна.

Към днешна дата приблизително 120.000 XNUMX деца и юноши са засегнати от FAS (1,2 на 1.000 раждания) и FASD (63 на 1.000 раждания), средно 2.500 раждания всяка година. В страните, където кампаниите за превенция и здравните политики не успяват да повишат осведомеността относно опасностите от консумацията на алкохол по време на периода преди зачеването и преди раждането, има повече случаи на деца, засегнати от симптомите на фетален алкохолен синдром и свързани с него разстройства, като например в Русия и в на Страни от Източна Европа, Великобритания и Южна Африка.

В Съединените щати едно до три деца на всеки 1.000 раждания са обект на симптоми на фетален алкохолен синдром и свързаните с тях нарушения от спектъра, докато в страните от Близкия изток практически няма случаи (1 на 10.000 XNUMX раждания), предвид забраната за пиене на алкохол по религиозни и културни причини.

Ранни и късни симптоми на фетален алкохолен синдром

Излагането на плода на алкохол по време на вътреутробния живот няма последствия във всички случаи неспецифичен, тоест общи за различните диагнози.

Всъщност Фета алкохолен синдромl и Спектърът на фето-алкохолните разстройства се проявява с симптоми много променливи от едно дете на друго, някои вече видими при раждането, други вместо това се появяват през следващите години. Можем да говорим за ранни симптоми, като:

• Лицеви аномалии (или дисморфологии). Те са най-очевидни още при раждането или веднага след това, тоест малки очи, по-тънка горна устна, къс нос, намалена обиколка на главата.
• Сърдечни дефекти. Не винаги присъстват, те могат да се появят особено ако има семейна и генетична предразположеност, като проблеми със сърдечния ритъм, сърдечните клапи и развитието на сърдечните стени.
• Генитални аномалии. Хипоспадия и хипертрофия на клитора, които могат да бъдат повече или по-малко изразени, което определя диагнозата и различните изследвания, които трябва да се извършат, дори преди операцията.
• Намалено развитие на скелета. Както в структурата на костите (малформации в ставите и в краищата на ръцете и краката), така и в растежа (забавяне в развитието на височина-тегло, т.е. растеж на височината спрямо теглото).
• бъбречни нарушения. Преди всичко неправилното функциониране на бъбречните тубули, което позволява на течностите, филтрирани от бъбреците, да бъдат реабсорбирани и отчасти модифицирани, за да произвеждат по-късно урина. 
• Проблеми със слуха. Те могат да бъдат диагностицирани при раждането със слухов тест или да се появят едва по-късно.
• Намалено развитие на мозъка. Може да се прояви както анатомично, така и функционално, като в зависимост от ситуацията е различно и се проявява, често с последващи симптоми.

Сред късни симптоми, обаче намираме:

• Раздразнителност. Нервни реакции, възбуда и треперене могат да се появят по време на растежа, в някои случаи дори през първата година от живота.
• Забавяне в физическо и психологическо развитие.
• Хиперактивно поведение и проблеми с ученето. Тези видове трудности много често се класифицират като Синдром на дефицит на вниманието и хиперактивност, или се разглеждат само като мързел, апатия, без да се взема предвид цялата обща ситуация или семейна история.
• Двигателни затруднения. Включете  координация, рефлекси, организация на собственото пространство, автономност.
• училищни трудности както в обучението, така и в социалните взаимоотношения.
• Трудности На връзката.

Какви са рисковете за плода?

Лос рискове за плода на фетален алкохолен синдром и свързани с него разстройства са много и често сериозни. Симптомите, както споменахме, се появяват преди и след раждането, различно в зависимост от случая, но консумацията на алкохол по време на бременност също е свързана с висок процент на мъртвородени, преждевременни раждания и SIDS (Синдром на la детско креватче ).

El  диагноза APS и/или APS Не винаги е лесно и незабавно и изисква специално обучение от педиатъра, който трябва да следва точни критерии за оценка или изключване.
Всъщност FAS/FASD Представя се със спектър от симптоми, видими при първия преглед и с други, които изискват допълнително разследване чрез прецизни диагностични изследвания (генетични, метаболитни, неврокогнитивни, ултразвукови, неврологични). Липсата на диагностични насоки на международно ниво е причина за забавянето на разпознаването на симптомите и за съжаление на последици за здравето на много деца и юноши, които не могат да получат адекватно проследяване.

Критерии за откриване на APS

Въпреки това, четири основни критерия може да се използва като справка за потвърждаване на диагнозата Фетален алкохолен синдром и/или FASD и може също да помогне на семействата, а именно:

• аномалии на лицето;
• забавяне на растежа преди и след раждането;
• пренатална експозиция на алкохол, документирана от анамнезата на майката;
• когнитивно-поведенчески разстройства.

Дори без документирана информация за пренатална експозиция на алкохол, диагноза на FAS/FASD в присъствието на: лицеви дисморфологии (най-малко 2); смущения в развитието на мозъка; забавяне на растежа; поведенчески и/или когнитивни промени.

Възможно е да се стигне до диагноза дори при наличие на форми, които попадат в спектъра на феталния алкохолен синдром, много различни една от друга, но с точни симптоми, а именно:

• • Частичен FAS (PFAS). Дисморфология, невроповеденчески разстройства, забавяне на растежа.
  • Свързано с алкохола неврологично разстройство (ARND). Възраст над 3 години, документирана пренатална експозиция на алкохол, невроповеденчески разстройства.

Свързани с алкохол неонатални вродени дефекти (ARDB). Документируема пренатална експозиция към алкохол, една или повече вродени малформации на сърцето, бъбреците, очите и костите.